ANOMALIAS CROMOSÓMICAS por Rocío Enrriquez y Noelia Rodriguez

ANOMALÍAS GENÉTICAS

Los problemas de anomalias hereditarias pueden afectar a a una parte de cromosomas o a una pareja completa de ellos, estas enfermeades tienen un origen generalmente genético y tiene como consecuencia discapacidades intelectuales y problemas fisicos. 

Hay dos tipos de anomalías cromosómicas

1.- Anomalias cromosómicas estructurales 

Delección: pierde un fragmento de material genético.  

Los síndromes más conocidos producidos por este tipo de fallo en el material genético son:

-              Síndrome de Prader-Willi: delección del cromosoma 15 paterno. 

 

-              Síndrome de Angelman: delección del cromosoma 15 materno. 

 

-              Sindrome de cri du chat o maullido de gato: delección en cromosoma 5. 

 

Inserción: adición de material genético. 

Translocación: modificaciones en la ubicación del material cromosómico. 

2. - Anomalías cromosómicas numéricas.

Entre las anomalías cromosómicas más frecuentes encontramos:

Monosomia: perdida de un cromosoma, pudiendo producir síndromes como el siguente:

-          Síndrome de Turner: solo tiene un cromosoma sexual, un cromosoma X. Al no tener Y los testículos no se desarrollan, pero tampoco los ovarios por tanto son estériles. Las personas que sufren este síntoma son mujeres (estas presentan un aspecto infantil).

 

Disomía: dos cromosomas de un par que provienen del mismo progenitor.

Trisomía: se produce la adición de un cromosoma, donde debería haber dos ahora hay tres cromosomas, a consecuencia de esto se producen unaseries de síndromes.

-          Síndrome de Patau: trisomía en el par 13, poco frecuente, los afectados meren entre los tres meses y el año de vida.

 

-Síndrome de Edwards: trisomía en el par 18.

 

-          Síndrome de Klinefertel: trisomía en el par de cromosomas sexuales dando lugar a XYY afectando asía varones, generalmente cuando llegan a la pubertad, las características sexuales no se desarrollan o lo hacen muy lento (son estériles), tienen atrofia testicular sin capacidad hormonal y mamas muy grandes ( para ser varones).  

 

-          Síndrome de Down: presencia de una copia extra del cromosoma 21. No se sabe por qué se produce esto pero suele asociarse a que la edad del progenitor materno sea superior a los 35 años .

Las personas que padecen de este síntoma son más propensas a tener patologías.