Anomalías genéticas. Por Noelia y Rocio
PSICOLOGÍA
ANOMALÍAS GENÉTICAS
Los problemas de anomalías hereditarias pueden afectar a una parte de cromosomas o a una pareja completa de ellos, estas enfermedades tienen un origen generalmente genético y tiene como consecuencia discapacidades intelectuales y problemas físicos.
Hay dos tipos de anomalías cromosómicas.
1.- Anomalías cromosómicas estructurales
Delección: pierde un fragmento de material genético.
Los síndromes más conocidos producidos por este tipo de fallo en el material genético son:
- Síndrome de Prader-Willi: delección del cromosoma 15 paterno.
- Síndrome de Angelman: delección del cromosoma 15 materno.
- Sindrome de cri du chat o maullido de gato: delección en cromosoma 5.
Inserción: adición de material genético.
Translocación: modificaciones en la ubicación del material cromosómico.
2. - Anomalías cromosómicas numéricas.
Entre las anomalías cromosómicas más frecuentes encontramos:
Monosomia: perdida de un cromosoma, pudiendo producir síndromes como el siguente:
- Síndrome de Turner: solo tiene un cromosoma sexual, un cromosoma X. Al no tener Y los testículos no se desarrollan, pero tampoco los ovarios por tanto son estériles. Las personas que sufren este síntoma son mujeres (estas presentan un aspecto infantil).
Disomía: dos cromosomas de un par que provienen del mismo progenitor.
Trisomía: se produce la adición de un cromosoma, donde debería haber dos ahora hay tres cromosomas, a consecuencia de esto se producen una series de síndromes.
- Síndrome de Patau: trisomía en el par 13, poco frecuente, los afectados meren entre los tres meses y el año de vida.
-Síndrome de Edwards: trisomía en el par 18.
- Síndrome de Klinefertel: trisomía en el par de cromosomas sexuales dando lugar a XYY afectando asía varones, generalmente cuando llegan a la pubertad, las características sexuales no se desarrollan o lo hacen muy lento (son estériles), tienen atrofia testicular sin capacidad hormonal y mamas muy grandes ( para ser varones).
- Síndrome de Down: presencia de una copia extra del cromosoma 21. No se sabe por qué se produce esto pero suele asociarse a que la edad del progenitor materno sea superior a los 35 años .
Las personas que padecen de este síntoma son más propensas a tener patologías.
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